Trastornos de causa multifactorial

 

TRASTORNOS DE CAUSA MULTIFACTORIAL

Muchos trastornos son agrupados en familias, sin embargo, no se asocian con aberraciones cromosómicas evidentes o patrones hereditarios mendelianos, este patrón hereditario se le llama “multifactorial” ya que, múltiples genes interactúan con diversos agentes ambientales para producir el fenotipo.

Frecuentemente en las afecciones multifactoriales concurre una comprensión corta donde los genes particulares se ven afectados, cómo interactúan ellos y sus productos, y en qué forma los diferentes factores extra genéticos contribuyen con el fenotipo. En algunos trastornos los estudios bioquímicos y genéticos identificaron afecciones mendelianas dentro del fenotipo general.

Si bien, pese a que la ignorancia existente referente a los mecanismos genéticos fundamentales en desarrollo y fisiología no ha limitado completamente la elaboración de enfoques prácticos para entender la genética de los trastornos multifactoriales.

El riesgo de que estos trastornos multifactoriales ocurran aumenta en numerosas circunstancias:

1.    En familiares cercanos

2.    Cuando dos o más miembros de una familia padecen la misma afección

3.    Cuando el primer caso familiar se presenta en el sexo que menos se afecta

4.    En grupos étnicos en los cuales existe una alta incidencia de una afección particular

Aún no se han establecido los datos empíricos del riesgo, ya que para la mayoría de los trastornos multifactoriales se han examinado pocas familias. Una aproximación que podría resultar útil del riesgo de recurrencia en familiares cercanos se puede obtener con la raíz cuadrada de la incidencia.

Se ha realizado un gran esfuerzo en identificar los contribuyentes genéticos de la enfermedad multifactorial, pero la historia familiar persiste como una herramienta clínica importante en la predicción del riesgo.

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2197&sectionid=174388586#1148064365

Comentarios