Trastornos de causa multifactorial
TRASTORNOS
DE CAUSA MULTIFACTORIAL
Muchos trastornos son
agrupados en familias, sin embargo, no se asocian con aberraciones cromosómicas
evidentes o patrones hereditarios mendelianos, este patrón hereditario se le
llama “multifactorial” ya que, múltiples
genes interactúan con diversos agentes ambientales para producir el fenotipo.
Frecuentemente en las
afecciones multifactoriales concurre una comprensión corta donde los genes
particulares se ven afectados, cómo interactúan ellos y sus productos, y en qué
forma los diferentes factores extra genéticos contribuyen con el fenotipo. En
algunos trastornos los estudios bioquímicos y genéticos identificaron afecciones
mendelianas dentro del fenotipo general.
Si bien, pese a que la
ignorancia existente referente a los mecanismos genéticos fundamentales en
desarrollo y fisiología no ha limitado completamente la elaboración de enfoques
prácticos para entender la genética de los trastornos multifactoriales.
El riesgo de que estos trastornos
multifactoriales ocurran aumenta en numerosas circunstancias:
1.
En familiares cercanos
2.
Cuando dos o más miembros de una familia
padecen la misma afección
3.
Cuando el primer caso familiar se presenta en
el sexo que menos se afecta
4.
En grupos étnicos en los cuales existe una alta
incidencia de una afección particular
Aún no se han establecido los datos
empíricos del riesgo, ya que para la mayoría de los trastornos multifactoriales
se han examinado pocas familias. Una aproximación que podría resultar útil del
riesgo de recurrencia en familiares cercanos se puede obtener con la raíz
cuadrada de la incidencia.
Se ha realizado un gran
esfuerzo en identificar los contribuyentes genéticos de la enfermedad
multifactorial, pero la historia familiar persiste como una herramienta clínica
importante en la predicción del riesgo.
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2197§ionid=174388586#1148064365
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