genética

¿Qué es la genética?

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).

Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.

Genes y cromosomas 

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.

Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo de la célula.

Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas.

Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado por más de un gen.

Algunos rasgos están causados por genes mutados, los cuales pueden haber sido heredados o ser el resultado de una nueva mutación.

Las proteínas son probablemente el material más importante del organismo. Las proteínas no solo son los componentes esenciales que forman los músculos, el tejido conjuntivo, la piel y otras estructuras; también son necesarias para producir enzimas. Las enzimas son proteínas complejas que controlan y llevan a cabo casi todos los procesos y reacciones químicas del organismo. El organismo produce miles de enzimas distintas. Así, toda la estructura y funcionamiento del organismo depende del tipo y de las cantidades de proteínas que este sintetice. La síntesis de proteínas se controla a través de los genes, que se hallan contenidos en los cromosomas.

El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición genética de una persona, es decir, es el conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse y funcionar.

El fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de una determinada persona. El fenotipo es cómo se manifiesta el genotipo en una persona; no todas las instrucciones del genotipo pueden llevarse a cabo (o expresarse). Si un gen se expresa o no y la forma cómo lo hace son aspectos que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también del entorno (incluidas las enfermedades y la alimentación), además de otros factores diversos, algunos de los cuales son desconocidos.

Un cariotipo es una imagen del conjunto completo de cromosomas de las células de una persona. 

Los humanos tienen alrededor de 20 000 a 23 000 genes.

Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene el código o las instrucciones usadas para sintetizar las proteínas. Los genes varían en tamaño, en función de la dimensión de las proteínas que codifican. Cada molécula de ADN es una doble hélice larga, semejante a una escalera de caracol de millones de escalones. Cada escalón consiste en un par de moléculas emparejadas. Estas moléculas se denominan bases (nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está emparejada con la base timina (T), o la base guanina (G) está emparejada con la base citosina (C). Cada molécula de ADN, extremadamente larga, está enrollada en el interior de uno de los cromosomas.

 Control de la expresión génica

Hay muchos tipos de células en el cuerpo humano, como las cardíacas, hepáticas y musculares. Estas células tienen aspectos distintos y actúan de forma distinta, además de producir sustancias distintas. No obstante, cada célula es descendiente de un solo óvulo fertilizado, y como tal contiene fundamentalmente el mismo ADN. Las células pueden tener apariencia y funciones diferentes ya que, en células distintas, se expresan genes distintos (y en momentos distintos). La información sobre cuándo se expresa un gen está también codificada en el ADN. La expresión genética depende del tipo de tejido, de la presencia de señales químicas específicas y de otros numerosos factores y mecanismos. El conocimiento de estos otros factores y mecanismos que controlan la expresión génica está creciendo rápidamente, pero muchos de ellos son aún poco conocidos.

Los mecanismos mediante los cuales los genes ejercen su control unos sobre otros son muy complejos. Los genes tienen marcadores para indicar dónde empezará y acabará la transcripción. Diversas sustancias químicas (como las histonas) que se encuentran en el ADN, o alrededor de este, bloquean o permiten la transcripción. Además, una hebra de ARN puede emparejarse con una hebra complementaria de ARNm.

Cromosomas 

Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes (cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los genes.

Emparejamiento

El núcleo de cada célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del padre.

Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo (autosomas) y un par de cromosomas sexuales. Los pares de cromosomas somáticos tienen, a efectos prácticos, igual tamaño, forma, posición y número de genes. Dado que ambos miembros de una pareja de cromosomas somáticos contienen un gen correspondiente, existe, en cierto sentido, una copia de seguridad de los genes localizados en dichos cromosomas.

El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).

Cromosomas sexuales

El par de cromosomas sexuales determina si un feto será masculino o femenino. Los masculinos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma X del varón procede de la madre y el cromosoma Y procede del padre. Las hembras tienen dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. En algunos aspectos, los cromosomas sexuales funcionan de modo distinto a los cromosomas somáticos.

El cromosoma Y, más pequeño, contiene los genes que determinan el sexo masculino, así como algunos otros genes. El cromosoma X incluye muchos más genes que el cromosoma Y. Muchos de los genes del cromosoma X tienen funciones ajenas a la determinación sexual y no tienen equivalencia en el cromosoma Y. En los varones, debido a que no existe un segundo cromosoma X, los genes específicos del cromosoma X no están emparejados y prácticamente todos se expresan. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o genes ligados al cromosoma X.

Normalmente, en los cromosomas somáticos, los genes de ambos pares de cromosomas son capaces de expresarse totalmente. No obstante, en las hembras, la mayoría de los genes en uno de los dos cromosomas X se inactiva mediante un proceso llamado inactivación del X (excepto en los óvulos). La inactivación del X se produce de forma temprana en la vida del feto. En algunas células, el X del padre se vuelve inactivo, mientras en otras células, el X de la madre es el que se inactiva. Así, una célula puede expresar un gen de la madre y otra célula expresar el gen del padre. Debido a la inactivación del X, las consecuencias de la ausencia de un cromosoma X suelen ser anomalías leves. Por tanto, la ausencia de un cromosoma X es mucho menos perjudicial que la de un cromosoma somático. 

Si una hembra tiene más de dos cromosomas X, los cromosomas extra tienden a ser inactivados. Por tanto, la presencia de uno o más cromosomas X adicionales provoca muchas menos anomalías en el desarrollo que el hecho de tener uno o más cromosomas somáticos extra. Por ejemplo, las mujeres con tres cromosomas X, suelen ser física y mentalmente normales. La mayoría de los hombres con más de un cromosoma Y pueden tener anomalías físicas y mentales.