Aberraciones cromosómicas
Aberraciones
cromosómicas
Algún tipo de desviación de la
estructura y número de cromosomas es una aberración cromosómica. No todas las
aberraciones ocasionan problemas en el individuo que se ve afectado, pero las
que lo hacen pueden encaminar a problemas de descendencia.
Tipos de anomalías
cromosómicas
Aconteces cambios
estructurales tanto de forma balanceada como desbalanceada. En el ultimo caso
hay una ganancia o pérdida de material genético, y en los sitios de roturas o
nuevas fijaciones de los fragmentos cromosómicos puede generar daño estructural
o funcional permanente a un gen o sólo a unos pocos genes.
Aneuploidía, es resultante de la falta de
disyunción, la falla de un par de cromátides de separarse en una célula en
división. La falta de disyunción en la primera o segunda división meiótica
produce gametos con composición cromosómica anormal.
La translocación resulta de
un intercambio de partes de dos cromosomas.
La deleción es la pérdida de
material cromosómico.
La duplicación es la
presencia de dos o más copias de la misma región de un cromosoma determinado.
La redundancia se puede suscitar en el mismo cromosoma o en un cromosoma que no
sea homólogo. En el último caso, también debió ocurrir una translocación.
Un isocromosoma es un
cromosoma en el cual los brazos a cada lado del centrómero tienen el mismo
material genético en el mismo orden, es decir que en algún momento el cromosoma
se dividió de forma tal que adquirió una dosis doble de un brazo y perdió el
otro.
En una inversión,
una región cromosómica se reorienta 180 grados con respecto a la fase
ordinaria. Presenta el mismo material genético, pero en diferente orden.
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2197§ionid=174388586#1148064366
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